b¶rjeson-forssman-Lehman sindroms

importan; Ir iespējams, ka galvenais nosaukums Ziņojuma Börjeson-Forssman-Lehman sindroms nav vārdu jūs gaidīts. Lūdzu, pārbaudiet sinonīmus uzskaitīti, lai atrastu citu vārdu (-s) un traucējumi apakšnodaļas (-us), uz ko attiecas šis ziņojums.

Börjeson-Forssman-Lehmann sindroms (BFLS) ir ļoti reta slimība, ko raksturo intelektuālās attīstības traucējumiem, aptaukošanās, krampji, neveiksme sēklinieki tēviņiem vai olnīcās mātītēm ražot hormonus (hipogonādisms), un atšķirīgās sejas vaibstus. Slimās zīdaiņi bieži piedzīvot kavējumus sasniedzot attīstības pavērsieni. Precīzs simptomi atšķiras katrā atsevišķā gadījumā, pat starp tās pašas ģimenes; BFLS izraisa traucējumu vai izmaiņas (mutācijas) no PHF6 gēnu uz X hromosomā. Šī mutācija parasti pārraida kā X-saistīta recesīvo iezīme, kas nozīmē, ka traucējumi ir pilnībā izteikts pārsvarā vīriešiem. Mātītes, kas veic vienu kopiju slimības gēnu (heterozigoti pārvadātājiem), var attīstīties dažu mainīgo funkcijas traucējumi, tomēr dažos gadījumos tie var būt funkcijas, līdzīgi skartajiem vīriešiem (tas uzskatāms par ietekmēta ar sindromu).

Martā Dimes iedzimtu defektu foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fakss: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-pasts: ASKUS @ marchofdime; Internets: http: //www.marchofdime; AR; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202), 534-370; Fakss: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-pasts: info @ thear; Internets: http: //www.thear; NIH / Valsts institūts Neiroloģiski traucējumi un Stroku; P.O. 580 kaste; Bethesda, MD 2082; Tel: (301), 496-575; Fakss: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301), 468-598; Internets: http://www.ninds.nih.gov; Ģenētisko un Retās slimības (GARD) Informācija cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301), 251-492; Fakss: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internets: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Tas ir abstrakts ziņojuma no Nacionālās organizācijas reto slimību (NORD). Kopija pilnīga ziņojuma var bez maksas lejupielādēt no NORD mājas lapā reģistrētajiem lietotājiem. Pilnīgs ziņojums satur papildu informāciju, tostarp simptomiem, cēloņiem, skarto iedzīvotāju, saistītiem traucējumiem, standarta un pētāmo terapijas (ja tāds ir pieejams), un atsauksmes no medicīnas literatūrā. Par pilna teksta versiju šo tēmu, dodieties uz www.rarediseases un noklikšķiniet uz reto slimību datubāzē “Reto slimību informācija”.

Sniegta šajā ziņojumā sniegtā informācija nav paredzēta diagnostikas nolūkos. Tā ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem. NORD iesaka skartajām personām lūgt padomu vai padomu savu personīgo ārstu.

Ir iespējams, ka nosaukums šo tēmu nav vārdu izvēlējāties. Lūdzu, pārbaudiet Sinonīmi sarakstu, lai atrastu citu vārdu (-us) un nekārtības sadalījumu (-us), uz ko attiecas šī ziņojuma

Šī slimība iekļaušana pamatojas uz pieejamo cauri dienai medicīnisko informāciju beigās tēmu. Tā Nord resursi ir ierobežoti, nav iespējams saglabāt katru ierakstu reta slimība datu bāzē pilnīgi pašreizējo un precīza. Lūdzu, sazinieties ar aģentūrām, kas uzskaitīti Resources sadaļā par jaunāko informāciju par šo traucējumu.

Lai iegūtu papildu informāciju un palīdzību par retām slimībām, lūdzu, sazinieties ar valsts organizācija Reti sastopamu slimību pie P.O. 1968 Box, Danbury, CT 06813-1968, telefons (203) 744-0100, tīmekļa vietne www.rarediseases vai e-pastu bārenis @ rarediseases

Pēdējo reizi atjaunināts: 4/3/201; Autortiesības 1994 2001., 2002., 2007., 2012. gada valsts organizācija Reti traucējumi, Inc.

 no Valsts organizācijas Reti sastopamu slimību

BOR; BFL; Borjeson sindroms

neviens