cerebrocostomandibular sindroms

importan; Ir iespējams, ka galvenais nosaukums Ziņojuma Cerebrocostomandibular sindroms nav vārdu jūs gaidīts. Lūdzu, pārbaudiet sinonīmus uzskaitīti, lai atrastu citu vārdu (-s) un traucējumi apakšnodaļas (-us), uz ko attiecas šis ziņojums.

Cerebrocostomandibular sindroms ir ļoti reta iedzimta slimība, ko raksturo nesamērīgi mazu žokļa (mikrognātija), kroplības jumta mutē (aukslējas), nepareiza pozicionēšana mēles (glossoptosis), un patoloģiska attīstība ribu (ribu displāziju). Vairumā gadījumu šādas anomālijas veicināt agras bērnības laikā elpošanas problēmas (mazspēja). Lai gan daži skartajām personām ir normāls intelekts, citi piemīt vidēji smaga vai smaga garīgu atpalicību. Lai gan pētījumi liecina, ka cerebrocostomandibular sindromu parasti tiek mantotas kā autosomāli recesīvs ģenētisko īpašību, atsevišķos gadījumos arī tika dokumentēti medicīnas literatūrā, kas liecinātu autosomāli dominējošā mantojumu.

AR; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202), 534-370; Fakss: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-pasts: info @ thear; Internets: http: //www.thear; Runas valodu-dzirdes Associatio; 2200 Research Boulevar; Rockville, MD 20850-328; ASV valsts; Tel: (301), 296-570; Fakss: (301) 296-858; Tel: (800) 638-825; E-pasts: actioncenter @ pelnu; Internets: http: //www.ash; Aukslēju šķeltni foundatio; 1504 East Franklin Stree; Suite 10; Chapel Hill, NC 27514-282; ASV; Tel: (919) 933-904; Fakss: (919) 933-960; Tel: (800) 242-533; E-pasts: info @ cleftlin; Internets: http: //www.cleftlin; Recepšu Parent; 22 Ingersoll Roa; P.O. 92055 box; Wellesley, MA 0218; ASV; Tel: (617) 499-193; E-pasts: info @ prescriptionparent; Internets: http: //www.prescriptionparent; NIH / Nacionālā sirds, plaušu un asins Institut; P.O. 3010 Box; Bethesda, MD 20892-010; Tel: (301), 592-857; Fakss: (301) 251-122; E-pasts: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Internets: http://www.nhlbi.nih.gov; NIH / National Institute par kurlumu un citu sakaru traucējumi; 31 Center Drive, MSC 232; Paziņojums Avenu; Bethesda, MD 20892-345; Tel: (301), 402-090; Fakss: (301) 907-883; Tel: (800) 241-104; TDD: (800), 241-110; E-pasts: nidcdinfo@nidcd.nih.go; Internets: http: //www.nidcd.nih.go; Wide Smile; P.O. 515 kaste; Stockton, CA 95205-015; ASV; Tel: (209), 942-281; Fakss: (209) 464-149; E-pasts: josmiles @ yaho; Internets: http: //www.widesmiles2; Ģenētisko un Retās slimības (GARD) Informācija cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301), 251-492; Fakss: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internets: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Tas ir abstrakts ziņojuma no Nacionālās organizācijas reto slimību (NORD). Kopija pilnīga ziņojuma var bez maksas lejupielādēt no NORD mājas lapā reģistrētajiem lietotājiem. Pilnīgs ziņojums satur papildu informāciju, tostarp simptomiem, cēloņiem, skarto iedzīvotāju, saistītiem traucējumiem, standarta un pētāmo terapijas (ja tāds ir pieejams), un atsauksmes no medicīnas literatūrā. Par pilna teksta versiju šo tēmu, dodieties uz www.rarediseases un noklikšķiniet uz reto slimību datubāzē “Reto slimību informācija”.

Sniegta šajā ziņojumā sniegtā informācija nav paredzēta diagnostikas nolūkos. Tā ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem. NORD iesaka skartajām personām lūgt padomu vai padomu savu personīgo ārstu.

Ir iespējams, ka nosaukums šo tēmu nav vārdu izvēlējāties. Lūdzu, pārbaudiet Sinonīmi sarakstu, lai atrastu citu vārdu (-us) un nekārtības sadalījumu (-us), uz ko attiecas šī ziņojuma

Šī slimība iekļaušana pamatojas uz pieejamo cauri dienai medicīnisko informāciju beigās tēmu. Tā Nord resursi ir ierobežoti, nav iespējams saglabāt katru ierakstu reta slimība datu bāzē pilnīgi pašreizējo un precīza. Lūdzu, sazinieties ar aģentūrām, kas uzskaitīti Resources sadaļā par jaunāko informāciju par šo traucējumu.

Lai iegūtu papildu informāciju un palīdzību par retām slimībām, lūdzu, sazinieties ar valsts organizācija Reti sastopamu slimību pie P.O. 1968 Box, Danbury, CT 06813-1968, telefons (203) 744-0100, tīmekļa vietne www.rarediseases vai e-pastu bārenis @ rarediseases

Pēdējo reizi atjaunināts: 4/25/200; Autortiesības 1988, 1989, 1997, 1998, 2005. gada valsts organizāciju Reti traucējumi, Inc.

 no Valsts organizācijas Reti sastopamu slimību

CCM Syndrom; CCM; Ribas Gap bojājumiem mikrognātija

neviens