dwarfism ārstēšanu un narkotikas

Dwarfism ir īsa auguma, kas izriet no ģenētiskā vai veselības stāvokli. Dwarfism parasti definē kā pieaugušo augstums ir 4 pēdas 10 collas (147 cm) vai mazāk. Vidējā pieaugušo augstums starp cilvēkiem ar dwarfism ir 4 pēdas (122 cm).

Daudz dažādu medicīnas apstākļi izraisīt dwarfism. Kopumā traucējumi tiek iedalīti divās lielās kategorijās

Daži cilvēki dod priekšroku terminu “maza auguma”, nevis “punduris” vai “dwarfism.” Tātad, tas ir svarīgi, lai būtu jutīgas pret vēlmi kādu, kam ir šī slimība. Maza auguma traucējumi neietver radniecīga īsa auguma – īss augums, kas ir normāla variācija ar normālu kaulu attīstību.

Pazīmes un simptomi – izņemot maza auguma – ievērojami atšķiras visā spektrā traucējumiem.

Lielākā daļa cilvēku ar dwarfism ir traucējumi, kas izraisa nesamērīgi maza auguma. Parasti tas nozīmē, ka personai ir vidējā izmēra stumbrs un ļoti īsus ekstremitāšu, bet daži cilvēki var būt ļoti īss stumbrs saīsināt (bet neproporcionāli lielus) ekstremitātēs. Šajos traucējumi, galva ir nesamērīgi liels, salīdzinot ar ķermeni.

nesamērīgs dwarfism

Gandrīz visi cilvēki ar nesamērīgu dwarfism ir normālas intelektuālās spējas. Reti izņēmumi ir parasti rezultāts sekundāru faktoru, piemēram, lieko šķidrumu ap smadzenēs (hidrocefālija).

samērīgs dwarfism

Visbiežākais iemesls dwarfism ir slimība, ko sauc par achondroplasia, kas izraisa nesamērīgi maza auguma. Šī slimība parasti rada turpmāk

Vēl viens nesamērīgi dwarfism cēlonis ir reta slimība, ko sauc spondyloepiphyseal displāzija congenita (SEDC). Pazīmes var ietvert

Samērīgas dwarfism rezultāti no veselības traucējumiem klātesošo dzimšanas vai parādās agrā bērnībā, kas ierobežo kopējo izaugsmi un attīstību. Tātad galvas, ķermeņa un ekstremitātēm visi mazi, bet viņi samērīgas ar otru. Jo šie traucējumi ietekmē vispārējo pieaugumu, daudzi no tiem nepasliktina attīstībā vienas vai vairāku ķermeņa sistēmām.

Augšanas hormona deficīts ir salīdzinoši cēlonis samērīgu dwarfism. Tā notiek, kad hipofīzes nespēj ražot pietiekamu piegādi augšanas hormons, kas ir būtiski normālai bērnības izaugsmei. pazīmes ir

Kad apmeklēt ārstu

Pazīmes un simptomi nesamērīgu dwarfism bieži klāt dzimšanas vai agras bērnības. Samērīgs dwarfism var nebūt uzreiz skaidrs. Skatīt bērna ārstam, ja Jums ir kādi jautājumi par jūsu bērna augšanu vai vispārējo attīstību.

Lielākā daļa dwarfism saistītie nosacījumi ir ģenētiskas slimības, bet cēloņi dažu traucējumi nav zināmi. Vairums gadījumi dwarfism rezultātā no izlases ģenētisku mutāciju nu tēva spermu vai mātes olu nevis no nu vecāku pilnīgu ģenētisko sastāvu.

Apmēram 80 procenti cilvēku ar achondroplasia ir dzimuši vecākiem vidējā augstuma. Personai ar achondroplasia un ar divām vidējā izmēra vecākiem saņēmis vienu mutācijas gēna, kas saistīts ar traucējumiem un viena parastā gēna. Persona ar traucējumiem var iet gar nu mutējuša vai normālu kopiju viņa vai viņas bērniem.

Tērnera sindroms, stāvoklis, kas ietekmē tikai meitenes un sievietes, rodas, ja trūkst seksa hromosoma (X hromosomas) vai daļēji trūkst. Sieviešu pārmanto X hromosomu no katra vecāka. Meitene ar Tērnera sindromu ir tikai viens pilnībā funkcionējošu kopiju sieviešu dzimuma hromosomas, nevis divi.

Par augšanas hormona deficītu iemesls dažkārt var izsekot ar ģenētisku mutāciju vai traumas, bet lielākā daļa cilvēku ar traucējumiem, nekāds iemesls var identificēt.

Achondroplasia

Citi iemesli dwarfism iekļaut citas ģenētiskas slimības, nepilnības citu hormonu vai slikts uzturs. Dažreiz cēlonis nav zināms.

Komplikācijas dwarfism saistīto traucējumu var ievērojami atšķirties, bet daži komplikācijas ir kopīgi vairāki nosacījumi.

Raksturīgās iezīmes galvaskausa, mugurkaula un ekstremitāšu dalīta vairums formām nesamērīgu dwarfism rezultātā dažās kopīgās problēmas

Ar proporcionālās dwarfism, problēmas izaugsmei un attīstībai bieži izraisīt komplikācijas ar vāji attīstīto orgāniem. Piemēram, sirds problēmas bieži kas atrodas Tērnera sindromu var būt būtiska ietekme uz veselību. Ja netiks veiktas dzimumnobriešanu saistīta ar augšanas hormona deficītu vai Tērnera sindroms ietekmē gan fizisko attīstību un sociālo funkcionēšanu.

Sievietēm ar nesamērīgo dwarfism var attīstīties elpošanas problēmas grūtniecības laikā. A C-section (cesarean piegāde), ir gandrīz vienmēr ir nepieciešams, jo izmērs un forma iegurņa neļauj veiksmīgai maksts piegādi.

Lielākā daļa cilvēku ar dwarfism nevēlas jāmarķē ar nosacījumu. Tomēr daži cilvēki var atsaukties uz sevi kā rūķiem vai maz cilvēku. Vārds “Midget” parasti uzskata par aizskarošu termins.

Tērnera sindroms

Cilvēki vidējais augstums var būt pārpratumi par cilvēkiem ar dwarfism. Un atveide cilvēku ar dwarfism mūsdienu filmās bieži ietver stereotipus. Pārpratumi var ietekmēt kāda cilvēka pašcieņu un ierobežot iespējas, lai gūtu panākumus skolā vai darbā.

Bērni ar dwarfism ir īpaši neaizsargāti pret teasing un izsmiekls no klasesbiedriem. Jo dwarfism ir salīdzinoši reti, bērni var justies izolēts no saviem vienaudžiem.

Augšanas hormona deficīts

Kā jūs uzzināt, vai jūsu bērnam ir dwarfism būs atkarīgs, cik lielā mērā tas ietekmē viņa attīstību. Nesamērīgs dwarfism parasti redzams pēc dzimšanas vai agri agrā bērnībā. Samērīgs dwarfism nedrīkst diagnosticēta tikai vēlāk bērnībā vai pusaudžu gados, ja Jūsu bērns ir nevis aug paredzēto pieaugumu.

Tas ir svarīgi, lai savu bērnu uz visiem regulāri plānots labi bērnu apmeklējumu un gada tikšanās visā bērnības. Šie apmeklējumi ir iespēja bērna ārsta, lai izsekotu izaugsmi, ņemiet vērā kavēšanos gaidāmo izaugsmi un identificēt citas problēmas fizisko attīstību.

Jautājumi Jūsu bērna ārsts var lūgt iekļaut

Ja Jūsu ģimenes ārsts vai pediatrs uzskata, ka jūsu bērns uzrāda pazīmes dwarfism, jūs varētu vēlēties, lai apspriestu šos jautājumus

Jūsu pediatrs būs iespējams izvērtēt vairākus faktorus, lai novērtētu jūsu bērna augšanu un nosaka, vai viņš vai viņa ir dwarfism saistītu traucējumi. Diagnostikas testi var ietvert

Vairāki slimības izraisa dwarfism var izraisīt dažādas attīstības problēmas un medicīniskām komplikācijām. Vairāki speciālisti var būt iesaistīti skrīninga īpašus nosacījumus, padarot diagnozes, iesakot ārstēšanas un aprūpes nodrošināšanu. Šī komanda var attīstīties kā Jūsu bērna vajadzības mainās, un jūsu ģimenes ārsts vai pediatrs var koordinēt aprūpi.

Citi cēloņi

Speciālisti jūsu aprūpes komandu var ietvert

Lielākā daļa dwarfism ārstēšanu nepalielina augumu, bet var labot vai mazināt problēmas, ko rada komplikācijas.

Ķirurģiskas procedūras, kas var labot problēmas cilvēkiem ar nesamērīgu dwarfism ietvert

Daži cilvēki ar dwarfism izvēlas jāveic operācija sauc pagarināts ekstremitāšu pagarināšana. Šī procedūra ir strīdīgs daudziem cilvēkiem ar dwarfism, jo, tāpat kā visas operācijas, pastāv risks. Sakarā ar emocionālo un fizisko stresu vairāku procedūru, gaidot kamēr persona ar dwarfism ir pietiekami vecs, lai piedalītos lēmumu ir operācija ir ieteicama.

nesamērīgs dwarfism

samērīgs dwarfism

Personām ar dwarfism dēļ augšanas hormona deficītu, ārstēšana ar injekciju sintētisko versijas hormonu var palielināt galīgo augstumu. Vairumā gadījumu, bērni saņem ikdienas injekcijas vairākus gadus, līdz tie sasniedz maksimālo pieaugušo augstums – bieži ietvaros vidējā pieaugušo diapazonā viņu ģimenes.

grūtniecība

Ārstēšanu var turpināt visā pusaudžu gados un agrīnā brieduma gados, lai nodrošinātu pieaugušo nobriešanu, piemēram, atbilstošu pieaugumu muskuļu vai tauku. Daži cilvēki var būt nepieciešama terapija mūža. Ārstēšanu var papildināt ar citiem saistītiem hormoni, ja tie ir arī nepilnīgs.

Sabiedriskās uztvere

Ārstēšana meitenēm ar Tērnera sindromu prasa arī estrogēnu un saistīto hormonu terapiju, lai viņiem sākt pubertātes un panākt pieaugušo seksuālo attīstību. Estrogēnu aizstājterapiju parasti turpinās visu dzīvi, līdz sieviete sasniedz vidējo vecumu menopauzes.

Augšanas hormons papildināšanas bērniem ar achondroplasia nepalielina galīgo pieaugušo augstumu.

Regulāri checkups un regulāra kopšana ārsta iepazinušies ar dwarfism ko var uzlabot dzīves kvalitāti. Sakarā diapazona simptomus un komplikācijas, ārstēšana ir pielāgoti, lai risinātu problēmas, jo tie rodas, piemēram, novērtēšanu un ārstēšanu ausu infekcijas, mugurkaula stenozi vai miega apnoja.

Pieaugušajiem ar dwarfism jāturpina uzraudzīt un ārstēti problēmām, kas rodas visu dzīvi.

Runājiet ar savu pediatrs vai speciālista par at-home aprūpē. Jautājumi īpaši svarīgi, lai bērniem ar nesamērīgu dwarfism ietvert

Ja Jūsu bērnam ir dwarfism, jūs varat veikt vairākus pasākumus, lai palīdzētu viņam vai viņai tikt galā ar problēmām un funkcijām patstāvīgi

apmeklējiet savu ārstu

Labi bērnu apmeklējumi un gada checkups

Runāt ar savu ārstu par dwarfism

Veselības aprūpes komanda

ķirurģiskās ārstēšanas

ekstremitāšu pagarināšana

hormonu terapija

Pastāvīgi veselības aprūpe