hromosoma 15, distālā trisomija 15q

importan; Ir iespējams, ka galvenais nosaukums Ziņojuma hromosomas 15, distālais trisomiju 15q nav vārdu jūs gaidīts. Lūdzu, pārbaudiet sinonīmus uzskaitīti, lai atrastu citu vārdu (-s) un traucējumi apakšnodaļas (-us), uz ko attiecas šis ziņojums.

Hromosoma 15, distālais trisomiju 15q ir ārkārtīgi reta hromosomu traucējumi, kurā beigas (distālās) daļa garo roku (q) no 15. hromosomas (15q) parādās trīs reizes (trisomiju), nevis divreiz ķermeņa šūnām. Traucējumi raksturo augšanas aizkavēšanās pirms un / vai pēc dzemdībām (pirmsdzemdību un / vai pēcdzemdību augšanas aizturi, garīgās retardatio un / vai atšķirīgās kroplības galvas un sejas (Craniofacial) jomā Papildus anomālijas parasti ietver neparasti īss citur neminēti;. Malformācijas no pirkstiem un / vai pirksta; patoloģiska sāniem mugurkaula deformācija (skolioze) un / vai citu skeleta anomālijas; dzimumorgānu anomālijas, jo īpaši ietekmēja tēviņu,. un / vai, atsevišķos gadījumos, sirds (sirds) defekti diapazons un smagums simptomu un fizisko secinājumiem var atšķirties katrā atsevišķā gadījumā, atkarībā no garuma un atrašanās vietu dublēt daļu hromosomu 15q. vairumā gadījumu, hromosomu 15, distālais trisomiju 15q ir saistīts ar hromosomu līdzsvarotu pārvietošanas vienā no vecākiem.

Bērnu Craniofacial Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dalasa, TX 7524; ASV; Tel: (214), 570-909; Fakss: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-pasts: contactCCA @ ccakid; Internets: http: //www.ccakid; Atbalsts organizācija trisomiju 18, 13, un saistītie traucējumi; 2982 S. Union Stree; Rochester, NY 14624-192; Fakss: (585) 594-195; Tel: (800) 716-763; E-pasts: barbv @ trisom; Internets: http: //www.trisom; Martā Dimes iedzimtu defektu foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fakss: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-pasts: ASKUS @ marchofdime; Internets: http: //www.marchofdime; AR; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202), 534-370; Fakss: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-pasts: info @ thear; Internets: http: //www.thear; DUP 15q Allianc; PO Box 67; Fayetteville, NY 1306; ASV; Tel: (877) 433-271; E-pasts: info @ dup15; Internets: http: //www.dup15; Sirds Associatio; 7272 Greenville Avenu; Dalasa, TX 7523; Tel: (214), 784-721; Fakss: (214) 784-130; Tel: (800) 242-872; E-pasts: Review.personal.info@hear; Internets: http: //www.hear; NIH / Valsts institūts Neiroloģiski traucējumi un Stroku; P.O. 580 kaste; Bethesda, MD 2082; Tel: (301), 496-575; Fakss: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301), 468-598; Internets: http://www.ninds.nih.gov; UNIQUE – Reti Hromosomu traucējumi Support Grou; P.O. 218 kaste; Caterha; Surrey, CR3 5G; United Kingdo; Tel: 440188333076; Fakss: 440188333076; E-pasts: info @ rarechrom; Internets: http: //www.rarechrom; Ģenētisko un Retās slimības (GARD) Informācija cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301), 251-492; Fakss: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internets: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Tas ir abstrakts ziņojuma no Nacionālās organizācijas reto slimību (NORD). Kopija pilnīga ziņojuma var bez maksas lejupielādēt no NORD mājas lapā reģistrētajiem lietotājiem. Pilnīgs ziņojums satur papildu informāciju, tostarp simptomiem, cēloņiem, skarto iedzīvotāju, saistītiem traucējumiem, standarta un pētāmo terapijas (ja tāds ir pieejams), un atsauksmes no medicīnas literatūrā. Par pilna teksta versiju šo tēmu, dodieties uz www.rarediseases un noklikšķiniet uz reto slimību datubāzē “Reto slimību informācija”.

Sniegta šajā ziņojumā sniegtā informācija nav paredzēta diagnostikas nolūkos. Tā ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem. NORD iesaka skartajām personām lūgt padomu vai padomu savu personīgo ārstu.

Ir iespējams, ka nosaukums šo tēmu nav vārdu izvēlējāties. Lūdzu, pārbaudiet Sinonīmi sarakstu, lai atrastu citu vārdu (-us) un nekārtības sadalījumu (-us), uz ko attiecas šī ziņojuma

Šī slimība iekļaušana pamatojas uz pieejamo cauri dienai medicīnisko informāciju beigās tēmu. Tā Nord resursi ir ierobežoti, nav iespējams saglabāt katru ierakstu reta slimība datu bāzē pilnīgi pašreizējo un precīza. Lūdzu, sazinieties ar aģentūrām, kas uzskaitīti Resources sadaļā par jaunāko informāciju par šo traucējumu.

Lai iegūtu papildu informāciju un palīdzību par retām slimībām, lūdzu, sazinieties ar valsts organizācija Reti sastopamu slimību pie P.O. 1968 Box, Danbury, CT 06813-1968, telefons (203) 744-0100, tīmekļa vietne www.rarediseases vai e-pastu bārenis @ rarediseases

Pēdējo reizi atjaunināts: 4/10/200; Autortiesības 1997, 2001., 2003., 2009. gada valsts organizāciju Reti traucējumi, Inc.

 no Valsts organizācijas Reti sastopamu slimību

Hromosoma 15, trisomiju 15q; Distālā dublēšanās 15; Daļēja dublēšanās 15q sindroms

neviens