hromosoma 22, trisomija mozaīkas

importan; Ir iespējams, ka galvenais nosaukums Ziņojuma hromosomas 22, trisomiju Mosaic nav vārdu jūs gaidīts. Lūdzu, pārbaudiet sinonīmus uzskaitīti, lai atrastu citu vārdu (-s) un traucējumi apakšnodaļas (-us), uz ko attiecas šis ziņojums.

Hromosoma 22, trisomiju Mosaic ir reta hromosomu traucējumi, kurā hromosomas 22 parādās trīs reizes (trisomiju), nevis divas reizes dažās ķermeņa šūnām. Termins “mozaīka” norāda, ka dažas šūnas satur papildu hromosomu 22, kamēr citi ir normālu hromosomu pāri; Klāsts un smagums saistīto simptomu un secinājumiem var atšķirties, atkarībā no šūnu daļu ar hromosomu anomālijas. Tomēr raksturīgās pazīmes parasti ir izaugsmes kavēšanos, garīga atpalicība, nevienlīdzīgu attīstību abu pušu ķermeņa (hemidystrophy), un siksna kakla. Skartajām personām var būt arī patoloģiska āru novirzi elkoņiem pēc pagarinājuma (cubitus valgus), vairākas pigmenta dzimumzīmes vai dzimumzīmes (nevi), atšķirības kroplības galvas un sejas (Craniofacial) jomā, un citām fiziskām novirzēm.

Atbalsts organizācija trisomiju 18, 13, un saistītie traucējumi; 2982 S. Union Stree; Rochester, NY 14624-192; Fakss: (585) 594-195; Tel: (800) 716-763; E-pasts: barbv @ trisom; Internets: http: //www.trisom; Martā Dimes iedzimtu defektu foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fakss: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-pasts: ASKUS @ marchofdime; Internets: http: //www.marchofdime; AR; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202), 534-370; Fakss: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-pasts: info @ thear; Internets: http: //www.thear; Sirds Associatio; 7272 Greenville Avenu; Dalasa, TX 7523; Tel: (214), 784-721; Fakss: (214) 784-130; Tel: (800) 242-872; E-pasts: Review.personal.info @ dzirdēt; Internets: http: //www.hear; Atbalsts organizācija trisomiju 13/18 un saistītu traucējumu, U; c / o Christine Ros; 48 Froggatts atbrīvoties; Walmle; Sutton Coldfiel; West Midlands, B76 2TQ SOF; United Kingdo; Tel: 0121351312; E-pasts: enquiries@soft.u; Internets: http: //www.soft.u; UNIQUE – Reti Hromosomu traucējumi Support Grou; P.O. 218 kaste; Caterha; Surrey, CR3 5G; United Kingdo; Tel: 440188333076; Fakss: 440188333076; E-pasts: info @ rarechrom; Internets: http: //www.rarechrom; Ģenētisko un Retās slimības (GARD) Informācija cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301), 251-492; Fakss: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internets: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Tas ir abstrakts ziņojuma no Nacionālās organizācijas reto slimību (NORD). Kopija pilnīga ziņojuma var bez maksas lejupielādēt no NORD mājas lapā reģistrētajiem lietotājiem. Pilnīgs ziņojums satur papildu informāciju, tostarp simptomiem, cēloņiem, skarto iedzīvotāju, saistītiem traucējumiem, standarta un pētāmo terapijas (ja tāds ir pieejams), un atsauksmes no medicīnas literatūrā. Par pilna teksta versiju šo tēmu, dodieties uz www.rarediseases un noklikšķiniet uz reto slimību datubāzē “Reto slimību informācija”.

Sniegta šajā ziņojumā sniegtā informācija nav paredzēta diagnostikas nolūkos. Tā ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem. NORD iesaka skartajām personām lūgt padomu vai padomu savu personīgo ārstu.

Ir iespējams, ka nosaukums šo tēmu nav vārdu izvēlējāties. Lūdzu, pārbaudiet Sinonīmi sarakstu, lai atrastu citu vārdu (-us) un nekārtības sadalījumu (-us), uz ko attiecas šī ziņojuma

Šī slimība iekļaušana pamatojas uz pieejamo cauri dienai medicīnisko informāciju beigās tēmu. Tā Nord resursi ir ierobežoti, nav iespējams saglabāt katru ierakstu reta slimība datu bāzē pilnīgi pašreizējo un precīza. Lūdzu, sazinieties ar aģentūrām, kas uzskaitīti Resources sadaļā par jaunāko informāciju par šo traucējumu.

Lai iegūtu papildu informāciju un palīdzību par retām slimībām, lūdzu, sazinieties ar valsts organizācija Reti sastopamu slimību pie P.O. 1968 Box, Danbury, CT 06813-1968, telefons (203) 744-0100, tīmekļa vietne www.rarediseases vai e-pastu bārenis @ rarediseases

Pēdējo reizi atjaunināts: 5/31/200; Autortiesības 1994, 2000, 2003 National Organization for Reti traucējumi, Inc.

 no Valsts organizācijas Reti sastopamu slimību

Trisomiju 22 Mosai; Trisomiju 22 Mosaicism sindroms

neviens