hromosoma 4, daļējs trisomija distālās 4q

importan; Ir iespējams, ka galvenais nosaukums Ziņojuma hromosomas 4, Daļēja trisomiju distālais 4q nav vārdu jūs gaidīts. Lūdzu, pārbaudiet sinonīmus uzskaitīti, lai atrastu citu vārdu (-s) un traucējumi apakšnodaļas (-us), uz ko attiecas šis ziņojums.

Hromosoma 4, Daļēja trisomiju distālais 4q ir reta hromosomu traucējumi, kurā daļa no ceturtās hromosomas parādās trīs reizes (trisomiju), nevis divreiz ķermeņa šūnām. Saistītie simptomi un rezultāti var atšķirties katrā atsevišķā gadījumā. Tomēr kopīgas iezīmes ietver izaugsmes deficienc; garīgās retardatio; atšķirīgās kroplības galvaskausa un sejas (Craniofacial) reģionā, tostarp neparasti mazu galvas (mikrocefālija), izkropļoti ausīm, un ievērojama deguna bridg; un / vai defekti ar rokām un kājām. Dažos gadījumos papildu fiziskās anomālijas var būt arī, piemēram, strukturālu defektu sirds, kas ir klāt dzimšanas (iedzimtu sirds defektu; dzimumorgānu anomālijas skartajā vīriešu; urīnceļu defekts;. Un / vai citiem secinājumiem Vairumā gadījumu trisomija, šķiet, izriet no līdzsvarota hromosomu pārkārtošanas vienā no vecākiem, reti, tas tiek uzskatīts, rodas spontāni (de novo) kļūdas ļoti agri embrionālo attīstību, kas notiek nezināmu iemeslu dēļ (neregulāri).

Bērnu Craniofacial Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dalasa, TX 7524; ASV; Tel: (214), 570-909; Fakss: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-pasts: contactCCA @ ccakid; Internets: http: //www.ccakid; Atbalsts organizācija trisomiju 18, 13, un saistītie traucējumi; 2982 S. Union Stree; Rochester, NY 14624-192; Fakss: (585) 594-195; Tel: (800) 716-763; E-pasts: barbv @ trisom; Internets: http: //www.trisom; Martā Dimes iedzimtu defektu foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fakss: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-pasts: ASKUS @ marchofdime; Internets: http: //www.marchofdime; FACES: Nacionālais Craniofacial Associatio; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 266-163; Fakss: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237; E-pasts: sejas @ sejas-crani; Internets: http: //www.faces-crani; AR; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202), 534-370; Fakss: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-pasts: info @ thear; Internets: http: //www.thear; AmeriFac; P.O. 75111 box; Kaļķu ceplis, PA 1953; ASV; Tel: (702) 769-926; Fakss: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-pasts: info @ amerifac; Internets: http: //www.amerifac; Sirds Associatio; 7272 Greenville Avenu; Dalasa, TX 7523; Tel: (214), 784-721; Fakss: (214) 784-130; Tel: (800) 242-872; E-pasts: Review.personal.info@hear; Internets: http: //www.hear; NIH / National Nieru un uroloģisko slimību informācijas Clearinghous; 3. Informācija Wa; Bethesda, MD 20892-358; Fakss: (703) 738-492; Tel: (800) 891-539; TDD: (866) 569-116; E-pasts: nkudic@info.niddk.nih.go; Internets: http: // www. kidney.niddk.nih.gov; Valsts fonds Sejas Reconstructio; 333 East 30th Street, Lobby Uni; New York, NY 1001; Tel: (212), 263-665; Fakss: (212) 263-753; Internets: http: //www.nff; UNIQUE – Reti Hromosomu traucējumi Support Grou; P.O. 218 kaste; Caterha; Surrey, CR3 5G; United Kingdo; Tel: 440188333076; Fakss: 440188333076; E-pasts: info @ rarechrom; Internets: http: //www.rarechrom; Craniofacial fonds Americ; 975 East Trešais Stree; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 778-917; Fakss: (423) 778-817; Tel: (800) 418-322; E-pasts: terry.smyth@erlange; Internets: http: //www.craniofacialfoundatio; Ģenētisko un Retās slimības (GARD) Informācija cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301), 251-492; Fakss: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internets: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Tas ir abstrakts ziņojuma no Nacionālās organizācijas reto slimību (NORD). Kopija pilnīga ziņojuma var bez maksas lejupielādēt no NORD mājas lapā reģistrētajiem lietotājiem. Pilnīgs ziņojums satur papildu informāciju, tostarp simptomiem, cēloņiem, skarto iedzīvotāju, saistītiem traucējumiem, standarta un pētāmo terapijas (ja tāds ir pieejams), un atsauksmes no medicīnas literatūrā. Par pilna teksta versiju šo tēmu, dodieties uz www.rarediseases un noklikšķiniet uz reto slimību datubāzē “Reto slimību informācija”.

Sniegta šajā ziņojumā sniegtā informācija nav paredzēta diagnostikas nolūkos. Tā ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem. NORD iesaka skartajām personām lūgt padomu vai padomu savu personīgo ārstu.

Ir iespējams, ka nosaukums šo tēmu nav vārdu izvēlējāties. Lūdzu, pārbaudiet Sinonīmi sarakstu, lai atrastu citu vārdu (-us) un nekārtības sadalījumu (-us), uz ko attiecas šī ziņojuma

Šī slimība iekļaušana pamatojas uz pieejamo cauri dienai medicīnisko informāciju beigās tēmu. Tā Nord resursi ir ierobežoti, nav iespējams saglabāt katru ierakstu reta slimība datu bāzē pilnīgi pašreizējo un precīza. Lūdzu, sazinieties ar aģentūrām, kas uzskaitīti Resources sadaļā par jaunāko informāciju par šo traucējumu.

Lai iegūtu papildu informāciju un palīdzību par retām slimībām, lūdzu, sazinieties ar valsts organizācija Reti sastopamu slimību pie P.O. 1968 Box, Danbury, CT 06813-1968, telefons (203) 744-0100, tīmekļa vietne www.rarediseases vai e-pastu bārenis @ rarediseases

Pēdējo reizi atjaunināts: 4/10/200; Autortiesības 1996, 2001., 2003., 2009. gada valsts organizāciju Reti traucējumi, Inc.

 no Valsts organizācijas Reti sastopamu slimību

Hromosoma 4, Daļēja trisomiju 4q (4q21-qter lai 4q32-qter, iekļauti; hromosoma 4, daļējs trisomiju 4. ceturksnī (4q2 un 4q3, iekļauti; distālās 4. ceturksnī Trisom; DUP (4. ceturksnī) sindroms, Partia; dublēšanos 4. ceturksnī sindroms, Partia; Daļēja trisomiju 4q Sayndrome

neviens