hromosoma 4, trisomija 4p

importan; Ir iespējams, ka galvenais nosaukums Ziņojuma hromosomas 4, trisomiju 4P nav vārdu jūs gaidīts. Lūdzu, pārbaudiet sinonīmus uzskaitīti, lai atrastu citu vārdu (-s) un traucējumi apakšnodaļas (-us), uz ko attiecas šis ziņojums.

Hromosoma 4, trisomiju 4P ir reta hromosomu traucējumi, kas visu vai daļu no īstermiņa grupā (p) hromosomas 4 parādās trīs reizes (trisomiju), nevis divreiz ķermeņa šūnām. Saistītie simptomi un fiziskās rezultāti var būtiski atšķirties diapazonā un smaguma katrā atsevišķā gadījumā. Šāda dažādība var būt atkarīga no konkrētā garuma un atrašanās vietu dublēt (trisomic) daļa hromosomu 4P, kā arī citiem faktoriem. Tomēr daudzi skartajām zīdaiņiem var būt barošanās un elpošanas grūtības, raksturīgas malformācijas galvas un sejas (Craniofacial) jomā, un novirzes no rokām un kājām. Papildus funkcijas var ietvert citas skeleta defekti, dzimumorgānu anomālijas skartajās vīriešiem vai sirds (sirds) defekti. Trisomiju 4p raksturo arī smagu garīgu atpalicību.

Bērnu Craniofacial Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dalasa, TX 7524; ASV; Tel: (214), 570-909; Fakss: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-pasts: contactCCA @ ccakid; Internets: http: //www.ccakid; Atbalsts organizācija trisomiju 18, 13, un saistītie traucējumi; 2982 S. Union Stree; Rochester, NY 14624-192; Fakss: (585) 594-195; Tel: (800) 716-763; E-pasts: barbv @ trisom; Internets: http: //www.trisom; Martā Dimes iedzimtu defektu foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fakss: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-pasts: ASKUS @ marchofdime; Internets: http: //www.marchofdime; AR; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202), 534-370; Fakss: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-pasts: info @ thear; Internets: http: //www.thear; AmeriFac; P.O. 75111 box; Kaļķu ceplis, PA 1953; ASV; Tel: (702) 769-926; Fakss: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-pasts: info @ amerifac; Internets: http: //www.amerifac; Sirds Associatio; 7272 Greenville Avenu; Dalasa, TX 7523; Tel: (214), 784-721; Fakss: (214) 784-130; Tel: (800) 242-872; E-pasts: Review.personal.info@hear; Internets: http: //www.hear; UNIQUE – Reti Hromosomu traucējumi Support Grou; P.O. 218 kaste; Caterha; Surrey, CR3 5G; United Kingdo; Tel: 440188333076; Fakss: 440188333076; E-pasts: info @ rarechrom; Internets: http: //www.rarechrom; Craniofacial fonds Americ; 975 East Trešais Stree; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 778-917; Fakss: (423) 778-817; Tel: (800) 418-322; E-pasts: terry.smyth@erlange; Internets: http: //www.craniofacialfoundatio; Ģenētisko un Retās slimības (GARD) Informācija cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301), 251-492; Fakss: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internets: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Tas ir abstrakts ziņojuma no Nacionālās organizācijas reto slimību (NORD). Kopija pilnīga ziņojuma var bez maksas lejupielādēt no NORD mājas lapā reģistrētajiem lietotājiem. Pilnīgs ziņojums satur papildu informāciju, tostarp simptomiem, cēloņiem, skarto iedzīvotāju, saistītiem traucējumiem, standarta un pētāmo terapijas (ja tāds ir pieejams), un atsauksmes no medicīnas literatūrā. Par pilna teksta versiju šo tēmu, dodieties uz www.rarediseases un noklikšķiniet uz reto slimību datubāzē “Reto slimību informācija”.

Sniegta šajā ziņojumā sniegtā informācija nav paredzēta diagnostikas nolūkos. Tā ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem. NORD iesaka skartajām personām lūgt padomu vai padomu savu personīgo ārstu.

Ir iespējams, ka nosaukums šo tēmu nav vārdu izvēlējāties. Lūdzu, pārbaudiet Sinonīmi sarakstu, lai atrastu citu vārdu (-us) un nekārtības sadalījumu (-us), uz ko attiecas šī ziņojuma

Šī slimība iekļaušana pamatojas uz pieejamo cauri dienai medicīnisko informāciju beigās tēmu. Tā Nord resursi ir ierobežoti, nav iespējams saglabāt katru ierakstu reta slimība datu bāzē pilnīgi pašreizējo un precīza. Lūdzu, sazinieties ar aģentūrām, kas uzskaitīti Resources sadaļā par jaunāko informāciju par šo traucējumu.

Lai iegūtu papildu informāciju un palīdzību par retām slimībām, lūdzu, sazinieties ar valsts organizācija Reti sastopamu slimību pie P.O. 1968 Box, Danbury, CT 06813-1968, telefons (203) 744-0100, tīmekļa vietne www.rarediseases vai e-pastu bārenis @ rarediseases

Pēdējo reizi atjaunināts: 4/10/200; Autortiesības 1994 2000., 2001., 2003., 2009. gada valsts organizāciju Reti traucējumi, Inc.

 no Valsts organizācijas Reti sastopamu slimību

Hromosoma 4, Daļēja trisomiju 4; Dublēšanās 4p Syndrom; DUP (4p) sindroms

neviens