hromosoma 6 gredzens

importan; Ir iespējams, ka galvenais nosaukums Ziņojuma Hromosomu 6 Ring nav vārdu jūs gaidīts. Lūdzu, pārbaudiet sinonīmus uzskaitīti, lai atrastu citu vārdu (-s) un traucējumi apakšnodaļas (-us), uz ko attiecas šis ziņojums.

Hromosomas 6 gredzens ir reta slimība, kurā ir zaudējums (izdzēšana) hromosomu materiāla no abiem galiem ar 6. hromosomas un savieno no galiem, lai veidotu gredzenu. Saistītie simptomi un rezultāti var ievērojami atšķirties, atkarībā no apjoma un atrašanās vietu zaudēja hromosomu materiālu un citiem faktoriem. Piemēram, ir bijuši daži ziņots gadījumi, kad bērni ar hromosomu 6 Ring ir dažas fiziskās anomālijas un normālu inteliģenci. Taču daudzi ar hromosomu anomāliju ietekmē izaugsmes retardatio; dažādas pakāpes garīgās retardatio; vieglas līdz smagas kavēšanos prasmju prasa koordināciju garīgās un fiziskās aktivitātēs (psihomotoro atpalicību iegūšanas;. un / vai dažādas novirzes no galvaskausa un sejas (Craniofacial) reģionā Šādi kraniofaciāliem funkcijas bieži ietver neparasti maza galva (mikrocefālija), nepareizi veidotu vai zemu-komplekts ausis, un / vai neliela žoklis (mikrognātija). Eye (acu) defekti, ir arī samērā bieži, piemēram, kā acs augšējo plakstiņu (plakstiņa noslīdēšana), ir neparasti maza acīm (mikroftalmijas), izmainīta novirze no viena acī Saistība ar citu (šķielēšana), un / vai citi fakti. Hromosomu 6 Ring parasti šķiet, izriet no spontāniem (de novo) kļūdas ļoti agri attīstībā embrijs, kas rodas nezināmu iemeslu dēļ (neregulāri).

Bērnu Craniofacial Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dalasa, TX 7524; ASV; Tel: (214), 570-909; Fakss: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-pasts: contactCCA @ ccakid; Internets: http: //www.ccakid; Martā Dimes iedzimtu defektu foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fakss: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-pasts: ASKUS @ marchofdime; Internets: http: //www.marchofdime; Bāka Internationa; 111 E 59th S; New York, NY 10022-120; Tel: (800) 829-050; E-pasts: info @ lighthous; Internets: http: //www.lighthous; AR; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202), 534-370; Fakss: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-pasts: info @ thear; Internets: http: //www.thear; AmeriFac; P.O. 75111 box; Kaļķu ceplis, PA 1953; ASV; Tel: (702) 769-926; Fakss: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-pasts: info @ amerifac; Internets: http: //www.amerifac; Nacionālā apvienība vecākiem, kuru bērni ar redzes traucējumiem (NAPVI; PO Box 31, Watertown, MA 02272-031, Tel: (617) 972-744; Fakss: (617) 972-744, Tel: (800) 562-626; E-pasts: napvi @ Perkin; internets: http: //www.napv; Hromosomu Disorder Outreach, Inc, PO Box 72, Boca Raton, FL 33429-072, ASV, Tel: (561) 395-425; Fakss: (561) 395-425; E-pasts: info @ chromodisorde; internets: http: //www.chromodisorder/CDO; Spotlight 6 dzēšana; 2617 Ted krupis Roa; Rising Sun, MD 2191, Tel: (410) 658-626; NIH / National Eye Institut; 31 Center D; MSC 251, Bethesda, MD 20892-251, ASV valsts, Tel: (301) 496-524; Fakss: (301) 402-106; E-pasts: 2020@nei.nih.go; internets: http : //www.nei.nih.gov; UNIQUE – Reti Hromosomu traucējumi Support Grou; PO Box 218; Caterha, Surrey, CR3 5G, United Kingdo, Tel: 440188333076 Fakss: 440188333076; E-pasts: info @ rarechrom; internets: http : //www.rarechrom; Craniofacial fonds Americ; 975 East Treškārt Stree, Chattanooga, TN 3740, Tel: (423) 778-917; Fakss: (423) 778-817, Tel: (800) 418-322; E-pasts : terry.smyth@erlange; Internets: http: //www.craniofacialfoundatio; Ģenētisko un Retās slimības (GARD) Informācija cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301), 251-492; Fakss: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internets: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Let Them Dzirdēt foundatio; 1900 University Avenue, Suite 10; East Palo Alto, CA 9430; Tel: (650) 462-317; Fakss: (650) 462-314; E-pasts: info @ letthemhea; Internets: http: //www.letthemhear

Tas ir abstrakts ziņojuma no Nacionālās organizācijas reto slimību (NORD). Kopija pilnīga ziņojuma var bez maksas lejupielādēt no NORD mājas lapā reģistrētajiem lietotājiem. Pilnīgs ziņojums satur papildu informāciju, tostarp simptomiem, cēloņiem, skarto iedzīvotāju, saistītiem traucējumiem, standarta un pētāmo terapijas (ja tāds ir pieejams), un atsauksmes no medicīnas literatūrā. Par pilna teksta versiju šo tēmu, dodieties uz www.rarediseases un noklikšķiniet uz reto slimību datubāzē “Reto slimību informācija”.

Sniegta šajā ziņojumā sniegtā informācija nav paredzēta diagnostikas nolūkos. Tā ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem. NORD iesaka skartajām personām lūgt padomu vai padomu savu personīgo ārstu.

Ir iespējams, ka nosaukums šo tēmu nav vārdu izvēlējāties. Lūdzu, pārbaudiet Sinonīmi sarakstu, lai atrastu citu vārdu (-us) un nekārtības sadalījumu (-us), uz ko attiecas šī ziņojuma

Šī slimība iekļaušana pamatojas uz pieejamo cauri dienai medicīnisko informāciju beigās tēmu. Tā Nord resursi ir ierobežoti, nav iespējams saglabāt katru ierakstu reta slimība datu bāzē pilnīgi pašreizējo un precīza. Lūdzu, sazinieties ar aģentūrām, kas uzskaitīti Resources sadaļā par jaunāko informāciju par šo traucējumu.

Lai iegūtu papildu informāciju un palīdzību par retām slimībām, lūdzu, sazinieties ar valsts organizācija Reti sastopamu slimību pie P.O. 1968 Box, Danbury, CT 06813-1968, telefons (203) 744-0100, tīmekļa vietne www.rarediseases vai e-pastu bārenis @ rarediseases

Pēdējo reizi atjaunināts: 4/10/200; Autortiesības 1992, 2001., 2003., 2009. gada valsts organizāciju Reti traucējumi, Inc.

 no Valsts organizācijas Reti sastopamu slimību

Gredzens ; Ring 6, hromosoma; r6

neviens